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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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作者：东莞市厚街医院 主管药师 陈柳群

本药可用于哪些疾病？

☆ 用于治疗单纯性缺铁性贫血。

如何使用这个药品？

☆ 宜在饭后或饭时服药。☆ 成人一日1次，一次1-2粒。

应用本药时有哪些注意事项？

☆ 不应与茶、咖啡同时服用，否则影响铁的吸收。

☆ 与抗酸剂同服时，需相隔至少2小时，可在服用抗酸剂前2小时或服用抗酸剂后4小时服用本药。

☆ 同时服用维生素C可促进铁的吸收。

☆ 服药后可能产生黑便，是由于铁未完全吸收所致，不影响用药。

☆ 使用本品期间应定期检查血象和血清铁水平，不得长期使用。

本药常见的副作用有哪些？

☆ 极少出现胃刺激或便秘。

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哪些人不能服用？

☆ 如果您的肝肾功能存在严重损害时，请不要服用本药。

☆ 如果您被诊断为铁负荷过高、血色病或含铁血黄素沉着症，请不要服用本药。

☆ 如果您是地中海贫血的患者，请不要服用本药。

如何才能获得本品呢？

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☆ 多糖铁复合物胶囊为非处方药（OTC），在医院药房或者药店都能获得。

如何保存该药品？

☆ 密封保存。

审稿专家：东莞市厚街医院 主任药师 罗昭

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【药盾公益】

以中国非处方药物协会、中国药学会，中华医学会等共同发起和成立的公益性组织——PSM药盾公益（公众号：PSMChina），广汇资源，凝聚力量，促进公众用药安全。

胚胎如果已经明确了有6号染色体缺失24mb的情况，一般都是不能进行移植的。因为6号染色体缺失移植后很可能会出现胎停、流程等情况，即使孩子能存活下来，后期也容易有癫痫、心脏病、精神分裂症、帕金森病等疾病，这不仅严重危害孩子健康，也对家庭有着沉重打击，所以临床上并不会建议移植6号染色体有缺失的胚胎。

恩斯沃斯，是一名年仅7岁的英国女童，从小就被诊断为“6号染色体缺失”，这种一种极其罕见的疾病，这种病让她成为了无痛觉、无食欲、无睡眠的“三无人类。

目前对于此病，暂时并没有什么可彻底治愈的方法，只能根据症状对症治疗，起到缓解改善的作用。所以对于染色体病，建议大家主要还是以预防为主，如果已经检测出胚胎有6号染色体缺失24mb的情况就需要放弃移植，以免给家庭和孩子带来痛苦。

六号染色体约占人类基因总数的6％，从中还有大概130个可导致人类某些疾病的基因，包括导致遗传性血色素沉着病、帕金森病、癫痫等疾病，或者基因异常造成精神分裂症、心脏病等多种疾病。

而导致6号染色体缺失通常是与孕母年龄大、X线放射线和电离辐射、孕期服用抗代谢药物、抗癫痫药物有关，此外病毒感染如流行性腮腺炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒、弓形虫、风疹病毒、肝炎病毒、风疹病毒等也会引起染色体6号染色体缺失，尚无有效的治疗方法，因此通过遗传咨询和产前诊断来预防染色体疾病尤为重要。

1-23号染色体异常解读

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，而人类的体细胞内有23对染色体，不同染色携带的基因是不同的，而这些染色体都可能会发生异常，下面就为大家具体解读1-23号染色体出现异常后的危害、影响、是否能小孩等等。

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