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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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要做试管的各位准妈妈，经常关心的就是打针或者移植后注意事项、禁忌症等，打针后不让“滚床单”也就算了，可是这也不让吃，那也不让吃，对于大多数吃货来说，这也太过分了吧！其实不是所有的都不能吃，我们说说哪些围试管期应该避免的食物，或者吃的时候的注意事项：

围试管期慎吃河鲜、海鲜类食物

有些女士喜欢日式料理，吃寿司和生鱼片的时候还是有些要注意的，比如是否新鲜、是否容易消化，自身有没有胃肠道基础疾病等。许多人更喜欢吃，海鲜、河鲜等，对于生蚝、生的蛤类、贝壳类海鲜不要吃啦，因为贝壳类海鲜通常都汞含量较高，许多朋友对这类食物过敏或中毒的发生率较高，所以准妈妈还是忍着点。

围试管期不能吃没有清洗过的水果蔬菜

这个是常识，估计大家都知道，因为如果没有很好的清洗，除了农药以外，还有可能会污染弓形虫。就算是某些号称的“有机蔬菜”也不例外。那么如何吃才安全又有营养呢？在果蔬界究竟“带不带皮吃”，也要分清两个派别，一个是带皮吃更营养的果蔬有哪些，一个是不能带皮吃的果蔬又是哪些，一起来认识下吧。

带皮吃更营养的果蔬：

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苹果（建议在食用苹果时，最好清洗干净后带皮一起吃。现代打蜡苹果太多，建议吃之前用流动的热水烫掉表层蜡质，再用冷水冲洗）

黄瓜（黄瓜皮中含较多的苦味素，是黄瓜的营养精华所在。食用带皮黄瓜不仅可使维C充分吸收，而且能帮助人体有效排毒）

葡萄（葡萄皮中含有的花青素，具有强抗氧化、抗突变、减轻肝机能障碍、保护心血管等功能）、茄子（吃茄子的时候最好不去皮，因为茄子皮的营养价值很高，尤其是维生素B，这是维生素C的“最佳搭档”）

萝卜（萝卜皮性凉味辛甘，清热利水，煮水后取汁喝，可缓解停经期的热潮红症状）。

不带皮吃的果蔬：

红薯（红薯皮含碱多，食用过多会引起胃肠不适。呈褐色和黑褐色斑点的红薯皮是受了“黑斑病菌”的感染，能够产生“番薯酮”和“番薯酮醇”，进入人体将损害肝脏，并引起中毒），其余如银杏、柿子、白果不适合准妈妈吃就不详细介绍啦！

1.卧床休息 试管婴儿移植后静卧48小时，尽量少翻身和起床。如果翻身侧卧，角度必须小于45度。

2. 术后不能洗澡 术后48小时内不能洗澡。怀孕后洗澡以淋浴为宜，不要洗盆浴，以免感染。移植48小时后洗澡注意水温，不要过高，也不要太低。

3. 减少运动 怀孕期间不要从事体力劳动和搬东西、提重物，避免剧烈的运动。

4. 注意饮食 禁术后可适当增加营养，可以多吃瘦肉、鱼类、禽蛋等蛋白质丰富的食物，蔬菜水果也要多吃。不要吃油腻辛辣、生冷、刺激食物，禁吃螃蟹、木耳、韭菜，防止腹泻，引起流产。

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5.保持大便通畅，防止便秘 多吃蔬菜水果，适当喝水，少吃主食及马铃薯，防止便秘，多吃粗粮。

6. 禁止腹部热敷以及腹部受力

腹部不要用热水袋或者热毛巾热敷。不要提重物，弯腰起身注意轻轻的，腹部不要用力。

7. 禁止性生活 禁止性行为，以免诱发子宫收缩，影响受精卵着床。

8. 保持心情放松 在胚胎移植后，尽量保持平和的心态。给胚胎一个安静放松的身体环境，对其着床生长有帮助。

9. 注意不要感冒着凉 留意天气变化，适当添减衣服，吹空调不要对着风口吹，温度不要太低，空调房可以盖着被休息。尽量不要生病，避免影响受精卵发育。禁止乱用药。

10.观察身体变化 试管婴儿移植后注意观察有无明显腹痛、出血等症状，一旦发现有明显不适应及时就医。

重庆私立试管婴儿医院中较为出名的医院就是重庆北部妇产医院，该院前身是重庆市妇幼保健院鸳鸯分院，所以其助孕成功率还是蛮有保障的。现该院已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术，据了解目前该院试管成功率在45%左右，达到大多数重庆试管婴儿医院的平均水准。

重庆北部妇产医院曾是重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所的VIP执业医院，这家位于园博园附近的三级专科医院前身为重庆市妇幼保健院鸳鸯分院，于2014年正式开业，2016年6月，经重庆市卫计委批准为三级专科医院。目前该院生殖医学中心情况如下：

1.2017年开展夫精人工授精技术，2019年开展体外受精-胚胎移植和卵胞浆内单精子显微注射技术；

2.生殖中心拥有专业一流的医护团队，截止2018年总门诊量达到近5万，试管成功率在40-50%之间；

3.除了试管婴儿和人工授精技术外，该院还有开展孕症的系统检查与诊断、不孕不育治疗、内分泌治疗。

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