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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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世界上第一个试管婴儿是路易丝·布朗。

路易丝·乔伊·布朗，女，1978年7月25日出生（世界上第一个试管婴儿），国籍：英国奥尔德姆。

露易丝·布朗出生时，没人能保证她能活多久。今天，作为世界上第一个试管婴儿，虽然她的生命是在试管中孕育的，但布朗只是一个普通的英国女孩——健康、安静、害羞、金发。

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继路易丝之后，第二、第三和第四个试管婴儿在印度、英国和澳大利亚出生。更令人惊讶的是，1981年，第一对体外双胞胎婴儿在澳大利亚出生，1985年，一名英国妇女奇迹般地生下了三胞胎。

虽然只有四分之一个世纪，人工辅助生殖技术已经发生了巨大的变化。路易斯夫妇得到了最基本的体外受精-胚胎移植技术的帮助。从那时起，研究人员开发了ICSI技术和PGD技术来“创造”第二代和第三代体外婴儿。

体外移植后注射黄体酮。

一、免疫保护

黄体酮能保护免疫系统，抑制免疫反应。孕酮在孕期具有保护免疫系统和抑制免疫反应的作用。一些免疫抑制分子负性调节免疫反应，试图抑制不适当的免疫反应。既然是免疫系统出了问题，我们就需要用免疫的方法来干预，比如增强免疫耐受、抑制免疫激活和免疫联系等，虽然我们的免疫系统很强，但我们应该注意保护它一些坏习惯会损害我们的免疫系统，导致免疫力下降。

这是什么？人们有长期熬夜的坏习惯，这实际上不利于我们的免疫力。怀孕期间，当体内产生足够的孕酮时，胚胎不会被排斥，可以成功地植入子宫壁。剩下的优质胚胎可以冷冻。如果孕酮不足，胚胎就像一个异物，被母亲排斥而流产。如果胚胎质量不好，子宫内膜和母体条件不好，往往导致早期流产。

2、胚胎植入。孕酮有助于胚胎着床。合理使用孕酮有利于抑制子宫收缩，促进子宫内膜发育与胚胎着床同步，提高子宫内膜容受性，提高着床率和妊娠率。促进胚胎植入和发育。首先，在自然条件下，排卵卵在受精后会逐日形成胚胎；同时，排卵后，卵泡壁会形成黄体，黄体具有分泌孕酮的功能。

体内孕酮浓度将逐日升高，作用于子宫内膜，使子宫内膜逐日脱落，进入胚胎着床期，有利于胚胎着床于子宫内膜；晚期孕酮进一步促进母胎界面发育，胎盘形成与胎儿生长发育。此外，孕酮还可诱导子宫内膜间质蜕膜化，并以自分泌旁分泌的形式调节着床相关因子的表达。排卵后黄体颗粒细胞分泌孕酮，子宫内膜分泌多种细胞因子。随着卵巢的周期性变化，子宫内膜发生周期性变化。雌激素刺激子宫内膜增厚、细胞增大和血管扭曲，称为增殖期改变。

三、抑制子宫收缩。黄体酮能降低子宫肌的兴奋性和传导性，防止子宫排出胚胎，保护胎儿。黄体酮对黄体有以下三种支持作用：

促进子宫内膜由雌激素增殖期向分泌期转化，为受精卵着床做准备.

降低子宫平滑肌的兴奋性和子宫对催产素的敏感性，保持子宫肌层静止，减少子宫收缩，关闭宫颈，减少妊娠后黏液，促进母胎界面CD56+淋巴结细胞分泌孕酮诱导的阻断因子（PIBF），促进母胎界面耐受，防止胚胎排斥反应。黄体功能障碍患者可每日或隔日注射10-20毫克孕酮。治疗2周后，如果阴道出血停止，B超检查显示胚胎可以存活并继续妊娠。如果临床症状恶化，B超显示胎儿发育不良，HCG将不会继续上升或下降，考虑到流产是不可避免的，妊娠应终止。

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在体外受精周期中，ET期间的高频收缩可影响胚胎定位，干扰着床，降低妊娠率四个。继续怀孕。孕酮可通过增加母体血糖水平和胎儿胰岛素分泌促进胎儿生长发育。此外，孕酮能促进子宫内某种蛋白质的合成，有利于维持妊娠。其中，肌肉中蛋白质的增加是胰岛素作用的一部分，胰岛素是不可忽视的关键。不同血糖状态下的蛋白质摄入会表现出不同的结果：在高血糖状态下，注射丙氨酸（可以转化为葡萄的氨基酸）后，胰岛素会大大增加，糖皮质激素会大大减少。胰岛素的一般功能是促进合成代谢。蛋白质是胎儿大脑发育和脑细胞合成的关键营养素。这样，你就可以在胰岛素和胰高血糖素之间平衡原来的跷跷板状态。

因此，孕酮在整个生育过程中起着重要的作用

从一定的角度上来说，移植囊胚会比移植鲜胚更容易裂变成双胞胎。囊胚是培养到第5天的胚胎，从时间上来说囊胚更符合生理着床时间，因此能够加大着床的成功率，囊胚移植不仅对试管移植成功率有帮助，也会增加变成双胎的几率，而且囊胚比鲜胚在体外存活的时间更长，是最适合用于移植的胚胎，分裂的细胞数多，发育潜能好，所以移植囊胚要比移植鲜胚更容易怀上双胞胎。

试管移植鲜胚多数会采取发育到第3天的卵裂期胚胎进行移植，或者是采取发育到第5-6天的囊胚用于移植，囊胚的质量相比于鲜胚来说会更好一些，发育潜能更好，着床更高，裂变怀双胎的几率也会更高，下面可以了解一下移植鲜胚和囊胚怀双胞胎的情况：

1.在能够养囊的条件下就养囊，培养出优质囊胚以后，移植一枚囊胚与单个的卵裂胚，也就是鲜胚相比，单个优质囊胚发育成为同卵双胎的比例会比鲜胚的几率略高；

2.移植鲜胚一般情况下都是移植两枚，由于移植数目较多，所以双胎的妊娠几率也会比较高，同时也会增加多胎妊娠的风险；

3.根据很多研究表明，多胎妊娠会给孕妈妈和小宝宝造成较高的妊娠风险，比如新生儿早产、脑瘫，孕母妊高症、妊娠期糖尿病以及产后出血的风险数倍增加，因此选择性单囊胚移植还可以有效降低妊娠期母婴风险。