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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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好多对试管技术有需求的家庭，在了解技术的初期，都会有这么一个疑问

“试管宝宝和自然怀上的宝宝，是一样的吗？”因为一些对认知的偏差，好多不了解试管技术的人会下意识地认为试管宝宝是被制作出来的，和没有破壳的小鸡一样，是不健康的。

其实事实往往是相反的，试管技术发展至今，已经非常成熟了，通过一、二代生育出来的试管宝宝已经多少数不清了，基本都和普通的小朋友一样茁壮成长，并无差异。三代技术由于它能预先筛查囊胚，移植健康的宝宝，因此它可以帮助宝宝规避掉大部分的遗传问题，所以从另一层来说，三代试管宝宝要比普通怀上生下来的宝宝更健康。

对试管宝宝有健康方面的偏见并不少见，一般都是基于对技术的不了解，今天就由我来给大家做一个简单的试管技术的认知科普吧！

首先要了解各种技术间的差异：一代技术针对女性不孕，二代技术针对男性不育，三代技术针对所有不孕不育人群，包括遗传病和染色体变异的高龄生育。

可以初步了解的是，三代试管的适用范围比较广，基本有生育能力但自然妊娠失败的家庭或者有遗传问题担心遗传给下一代的夫妻都可以选择三代试管技术。在辅助生育技术的选择上，三代技术在国内外都是蛮受欢迎的。

另外要重点提及的一点是，无论是三代试管技术还是普通的一、二代，都只是辅助试管女性怀上宝宝的过程，简单来说就是把受精的过程转到实验室里人工完成，然后把受精卵胚胎放回母体里等待受孕。这个过程不是一定成功的，有的人会移植一次就怀上了，有的则要移植多次甚至重新促排取卵培育，能不能成功大部分还是得看试管夫妻自身的生育情况，因此我们一般都是建议不论是自然生娃还是做试管宝宝，都是趁早做，越年轻生育功能就越好，年纪大了生育功能就会下降，试管的成功率也会跟着降低。

通过上述内容的讲解，希望大家了解到试管宝宝只是一种辅助生育的技术，这种技术使我们在生育上多了一些选择，如果对试管技术有需求的话，建议尽量和相关的专家进行沟通，越早实现生育越容易成功哦！

新华社北京4月16日电（记者林苗苗 倪元锦 樊攀）“生了，男孩！”15日上午8时34分，在北京大学第三医院产科手术室，我国大陆首例试管婴儿郑萌珠产下一名男婴。31年前，她因试管婴儿技术获得生命；如今，在北京大学第三医院工作的她又在这里迎接“新生命”的到来。

“很难用语言表达北京大学第三医院在我心中的地位。”郑萌珠的母亲郑桂珍说。郑桂珍由于儿时感染结核，导致输卵管不通，婚后近20年不孕，来北京求医成为她最后的希望。

4月15日，我国大陆首例试管婴儿郑萌珠在北京大学第三医院顺利产子，北医三院院长乔杰怀抱新生儿。新华社发（北京大学第三医院供图）

那时，原北京医科大学第三医院(现北京大学第三医院)的张丽珠教授已经开始开展试管婴儿技术的探索。在郑桂珍怀孕前，张丽珠教授已经带领团队进行了10余次的胚胎移植术，但均以失败告终。

“当时的条件非常艰苦！”北京大学第三医院生殖医学中心主任医师刘平在1988年时还是张丽珠身边的一位年轻医生，她说，为了给卵母细胞的短途运输创造一个适宜的环境，大夫们经常抱着装有卵泡液的保温桶奔波于手术室和实验室间。

开腹取卵、体外受精、胚胎移植……1988年3月10日，近40岁的郑桂珍剖宫产下了一名健康女婴郑萌珠，成为我国大陆首例试管婴儿。

“养儿方知父母恩。深感30多年前妈妈的辛苦，也感恩整个团队付出的艰辛。”郑萌珠在大学毕业后，来到北京大学第三医院工作，负责病案管理等工作。

“这份工作有种回家的感觉。帮助更多与我父母类似的家庭让我很幸福。教科书上都会写我的故事。我心怀感恩，也怀有责任感。”伴随“试管婴儿”标签长大的郑萌珠说。

北京大学第三医院教授张丽珠怀抱着由其团队培养的我国大陆首例试管婴儿郑萌珠（1988年3月10日摄）。 新华社发（北京大学第三医院供图）

我国的生殖医学技术起步并不算早，但在郑萌珠出生后的30多年里，生殖医学取得了诸多成绩：北京大学第三医院乔杰教授团队联合北京大学谢晓亮教授团队及汤富酬教授团队在国际上率先完成人类单个卵细胞的高精度全基因组测序；北京大学第三医院利用MASALA技术检测胚胎单基因遗传病基因，对染色体异常进行诊断，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术已处于世界领先水平。

“不仅仅是针对不孕症，中国的辅助生殖技术及其衍生技术正转向攻克单基因遗传病以阻断出生缺陷，实现优生优育的方向。”乔杰说，目前已知单基因遗传病超过7000种，而有几百种遗传病现可在胚胎植入前进行遗传学筛查及明确诊断，帮助更多家庭实现优生优育。

辅助生殖技术在过去30多年的发展，也见证了中国生育诉求和生育观念的演变。刘平介绍，辅助生殖技术起初主要面向无子女、有原发性不孕的家庭，随着二孩政策放开，越来越多的家庭希望借助这项技术生育二孩。

郑萌珠在工作中会遇到很多要做试管婴儿的夫妇，由于不一定能成功，不少患者会很焦虑，“我有时也会陪他们聊一聊，帮着放松下心情。”

“目前我国每100个新生儿中，就有约1-2个借助辅助生殖技术出生的孩子。”乔杰说：“过去，许多患者不用真名看病，女性因没有后代承担很大的压力；而如今，社会氛围更加开放，夫妻双方也会以更开放的心态、更理智的思维接受不孕症的评估和治疗。”

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